Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền nguy hiểm; xét nghiệm gen cho cả hai vợ chồng giúp phát hiện nguy cơ sớm và bảo vệ sức khỏe.
Thalassemia là gì?
Thalassemia, hay còn được biết đến với tên gọi tan máu bẩm sinh, là một dạng bệnh lý thiếu máu di truyền có nguồn gốc từ sự đột biến gen điều chỉnh việc tổng hợp chuỗi globin, một thành phần thiết yếu trong cấu trúc của huyết sắc tố (hemoglobin). Bệnh lý này ảnh hưởng đến khả năng sản xuất huyết sắc tố bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu và có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng cho sức khỏe.
Các loại thalassemia
Có hai loại thalassemia chính, bao gồm thalassemia alpha và thalassemia beta. Thalassemia alpha xảy ra khi có sự thiếu hụt trong việc tổng hợp chuỗi alpha globin, trong khi thalassemia beta là do thiếu hụt chuỗi beta globin. Mỗi loại đều có những biểu hiện và mức độ nghiêm trọng khác nhau, từ những trường hợp nhẹ có thể không cần điều trị cho đến những trường hợp nặng cần phải truyền máu thường xuyên.
Triệu chứng của thalassemia
Các triệu chứng của thalassemia có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Những người mắc bệnh nhẹ có thể không có triệu chứng rõ ràng, trong khi những trường hợp nặng có thể gặp phải các triệu chứng như mệt mỏi, da xanh xao, khó thở, và các vấn đề về phát triển ở trẻ em. Ngoài ra, thalassemia còn có thể gây ra các vấn đề về tim, xương và nội tạng nếu không được điều trị kịp thời.
Xét nghiệm và chẩn đoán thalassemia
Để xác định sự hiện diện của thalassemia, việc thực hiện xét nghiệm máu và xét nghiệm gen là rất cần thiết. Xét nghiệm máu giúp phát hiện nồng độ hemoglobin và kiểm tra hình dạng tế bào máu. Bên cạnh đó, xét nghiệm gen có thể giúp xác định các đột biến cụ thể liên quan đến bệnh. Việc chẩn đoán sớm sẽ giúp người bệnh nhận được sự chăm sóc y tế cần thiết, cũng như hỗ trợ quyết định trong việc lập kế hoạch cho gia đình.
Nguy cơ di truyền và tầm quan trọng của xét nghiệm
Thalassemia có tính di truyền, do đó, việc xét nghiệm gen ở cả hai vợ chồng trước khi có con là rất quan trọng. Điều này không chỉ giúp xác định nguy cơ mắc bệnh cho con cái mà còn hỗ trợ trong việc đưa ra các quyết định phù hợp về việc mang thai và chăm sóc sức khỏe. Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen bệnh, con cái có khả năng mắc bệnh cao hơn, vì vậy sự hiểu biết và chuẩn bị trước là rất cần thiết.
Nguồn thông tin được tham khảo từ: Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh: Cần xét nghiệm gen cả vợ và chồng trước khi mang thai
Nội dung được biên tập bởi: khamdinhky.net
