Trẻ cao 1,8 m nhưng “hòn ngọc” nhỏ, bác sĩ chỉ rõ dấu hiệu cha mẹ cần lưu ý cho trẻ

Bệnh nhân nam 14 tuổi đươc mẹ đưa đến khám bác sỹ Khoa Nam học và Y học giới tính, Đại học Y Hà Nội với lý do bộ phận sinh dục nhỏ.

Qua thăm khám, bác sỹ phát hiện một số dấu hiệu bất thường của trẻ: thân hình cao gầy (cao 180cm, nặng 55kg), chân tay dài, bộ phận sinh dục kém phát triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ, phì đại tuyến vú, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, mu, bệnh nhân chậm đáp ứng các câu hỏi của bác sỹ, trương lực cơ yếu, người hay mệt mỏi, lười làm việc chân tay.

Trẻ cao 1,8 m nhưng “hòn ngọc” nhỏ, bác sĩ chỉ rõ dấu hiệu cha mẹ cần lưu ý cho trẻ - 1

Trẻ cao 1,8 m nhưng “hòn ngọc” nhỏ, bác sĩ chỉ rõ dấu hiệu cha mẹ cần lưu ý cho trẻ - 2

(Ảnh minh họa).

Bác sỹ nghi ngờ bệnh nhân có những biểu hiện của hội chứng Klinefelter, nên đã chỉ định một số đánh giá để xác định chẩn đoán. Kết quả cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đặc trưng của hội chứng Klinefelter.

Theo BS Nguyễn Hoài Bắc, hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ở nam giới, cứ khoảng 800 – 1.000 trẻ nam sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Do sự thêm vào của một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ NST 46, XY. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Biểu hiện của hội chứng Klinefelter

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi:

Trẻ nhỏ

• Cơ bắp yếu

• Phát triển động cơ chậm – mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ

• Chậm nói

• Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn

• Dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục: tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật

Thanh thiếu niên

• Chiều cao cơ thể cao hơn tầm vóc trung bình

• Chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác

• Sải tay dài, vượt quá chiều dài cơ thể từ 2 cm trở lên.

• Chậm dậy thì hoặc không dậy thì

• Sau tuổi dậy thì, ít cơ bắp, lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa, giọng nói cao, và phân bố mỡ theo kiểu nữ

• Tinh hoàn nhỏ, chắc

• Dương vật nhỏ

• Phì đại tuyến vú (gynecomastia)

• Xương yếu

• Mức năng lượng thấp, trẻ hay yếu mệt, lười vận động cơ bắp

• Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm

• Khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội

• Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán

• Giảm năng lực phát triển tâm thần và trí tuệ, bao gồm khó khăn trong học tập, giảm trí nhớ ngắn hạn, giảm kĩ năng phục hồi dữ liệu, đọc khó, rối loạn đọc, giảm chú ý.

Người trưởng thành

• Chậm con, hiếm muộn

• Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng

• Tinh hoàn nhỏ

• Dương vật kém phát triển hoặc bình thường

• Ham muốn tình dục thấp

• Rối loạn cương dương

• Cao hơn chiều cao trung bình

• Xương yếu

• Giảm lông mặt và cơ thể

• Cơ bắp ít hơn bình thường

• Phì đại tuyến vú

• Tăng mỡ bụng.

Nguồn: https://www.nguoiduatin.vn/tre-cao-1-8-m-nhung-hon-ngoc-nho-bac-si-chi-ro-dau-hieu-cha-me-can-lu…Nguồn: https://www.nguoiduatin.vn/tre-cao-1-8-m-nhung-hon-ngoc-nho-bac-si-chi-ro-dau-hieu-cha-me-can-luu-y-cho-tre-a564139.html

Nam thanh niên lở loét “cậu nhỏ” vì chữa sùi mào gà ở phòng khám tư

Sùi mào gà do virus HPV gây ra, bệnh lây chủ yếu do quan hệ tình dục không an toàn, đối tượng có nhiều bạn tình. Tuy nhiên, virus này có thể lây qua một số đường tiếp xúc gián…

About Khám định kỳ

Like page Y lâm sàng để cập nhật những thông tin và bài viết mới nhất!

Check Also

Sốt xuất huyết đang bùng phát mạnh, hãy kiểm tra ngay những vị trí này vì rất có thể chúng là “ổ chứa“ bọ gậy trong nhà

Các chuyên gia dự báo, trong thời gian tới, số ca mắc và tử vong …

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *